A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus
Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1. A propósito de un caso clínico
Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1
Resumen:
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing.
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
| 2021 | |
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Porfirias hepáticas Porfiria eritropoyética Hemo Niño Porfirias hepáticas Porfiria eritropoética Heme Criança Hepatic porphyrias Erythropoietic porphyria Heme Child |
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| Español | |
| Sociedad Uruguaya de Pediatría | |
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