Poland syndrome: rare congenital anomaly, clinical case report
Síndrome de Poland: anomalía congénita poco frecuente, reporte de caso
Síndrome de Poland: anomalia congênita rara, relato de caso
Resumen:
Introduction: the Poland syndrome, a thoracic malformation secondary to agenesis or hypoplasia of the pectoralis major muscle, might be linked to other musculoskeletal, cutaneous, urogenital or cardiac disorders, with an autosomal dominant inheritance (OMIM 173800). Its incidence varies from 1 in 30,000 to 100,000 live births, predominantly in men and right-sided involvement, with an unknown pathogenesis.Case: we describe the case of a newborn who presented thoracic asymmetry, lowered nipple and loss of continuity of costal arches, with suspected respiratory condition, but did not show signs of respiratory difficulty, other malformations were ruled out and adequate lung integrity and functionality were confirmed.Conclusions: Poland syndrome is a rare condition worldwide, with different malformations in the thorax or extremities, including other organs such as the heart, urinary tract or biliary tract. The diagnosis is clinical, knowing the main clinical characteristics that accompany the agenesis or hypoplasia of the pectoralis major muscle as a determinant for the diagnosis, with or without involvement of the extremities or thorax, facilitates the diagnosis.
Introducción: el síndrome de Poland consiste en una malformación torácica, secundario a la agenesia o hipoplasia de músculo pectoral mayor; puede estar asociado a otras alteraciones osteomusculares, cutáneas, urogenitales o cardíacas, con una herencia autosómica dominante (OMIM 173800). Su incidencia varía de 1 cada 30.000 a 100.000 nacidos vivos, predominantemente en hombres y compromiso del lado derecho, con una patogenia desconocida. Caso clínico: se describe el caso de un neonato que presentó asimetría torácica, pezón descendido y pérdida de continuidad de arcos costales, con sospecha de condición respiratoria, pero sin signos de dificultad respiratoria, se descartaron otras malformaciones y se confirmó adecuada integridad y funcionalidad pulmonar. Conclusiones: el síndrome de Poland es una afección rara a nivel global, con diferentes malformaciones a nivel del tórax o extremidades, incluso otros órganos como corazón, vías urinarias o biliares. El diagnóstico es clínico, conocer las principales características clínicas que acompañan la agenesia o hipoplasia del pectoral mayor como determinante para el diagnóstico, con o sin afectación de extremidades o del tórax, facilita el diagnóstico.
Introdução: a síndrome de Poland consiste em uma malformação torácica, secundária à agenesia ou hipoplasia do músculo peitoral maior, podendo estar associada a outras alterações osteomusculares, cutâneas, urogenitais ou cardíacas, com herança autossômica dominante (OMIM 173800). Sua incidência varia de 1 a cada 30.000 a 100.000 nascidos vivos, predominantemente em homens e com comprometimento do lado direito, com patogenia desconhecida.Caso Clínico: descreve-se o caso de um neonato que apresentou assimetria torácica, mamilo descendido e perda de continuidade de arcos costais, com suspeita de condição respiratória, mas sem sinais de dificuldade respiratória. Outras malformações foram descartadas, e a adequada integridade e funcionalidade pulmonar foram confirmadas.Conclusão: a síndrome de Poland é uma condição rara em nível global, com diferentes malformações no tórax ou extremidades, incluindo outros órgãos como coração, vias urinárias ou biliares. O diagnóstico é clínico. Conhecer as principais características clínicas que acompanham a agenesia ou hipoplasia do peitoral maior, como determinante para o diagnóstico, com ou sem afetação de extremidades ou do tórax, facilita o diagnóstico.
| 2025 | |
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Síndrome de Poland Enfermedades Musculoesqueléticas Poland Syndrome Musculoskeletal Diseases Síndrome de Poland Doenças Musculoesqueléticas |
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| Español | |
| Sociedad Uruguaya de Pediatría | |
| Archivos de Pediatría del Uruguay | |
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https://doi.org/10.31134/AP.96.27 |
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