Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8
Resumen:
El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad. Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.
| 2019 | |
| Hiperinsulinismo congénito | |
| Español | |
| Sociedad Uruguaya de Pediatría | |
| Archivos de Pediatría del Uruguay | |
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https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/53
https://doi.org/10.31134/ap.90.5.4 |
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