Introduction: Thyroid cancer is the most common endocrine neoplasm, with an increase in the diagnosis of thyroid nodules due to the widespread use of ultrasound. In this context, the BRAF V600E mutation is emerging as a key molecular marker in papillary carcinoma, although its prevalence shows geographical variations and local studies are lacking. This study aimed to determine the frequency of BRAF V600E in our population and evaluate its usefulness as a complementary diagnostic tool. Methodology: A cross-sectional, analytical study was conducted, including 155 patients who underwent fine-needle aspiration cytology at Maciel Hospital between October 2020 and September 2022, and 33 paraffin-embedded specimens. The samples were analyzed by allele-specific PCR for BRAF V600E. Clinical, ultrasound, cytological (Bethesda classification), and histopathological variables were collected. Results: The results demonstrated a BRAF V600E prevalence of 75.9% (22/29) in papillary carcinomas, compared to only 2.2% (4/180) in benign lesions (p<0.001). The test showed a sensitivity of 73.3% and a specificity of 95.4%, with positive and negative predictive values ??of 75.9% and 94.7%, respectively. The mutation was significantly associated with Bethesda categories V-VI (p<0.001), hypoechogenicity (p=0.01), and papillary carcinoma on histopathological examination (p=0.039). No differences were observed with other histopathological characteristics. Conclusions: The prevalence of the BRAF V600 mutation was 75.9% in papillary carcinomas, consistent with international reports of higher incidence. The diagnostic test demonstrated adequate performance and could be useful for therapeutic decision-making.

Introducción: El cáncer de tiroides constituye la neoplasia endocrina más frecuente, con un incremento en el diagnóstico de nódulos tiroideos debido al uso generalizado de la ecografía. En este contexto, la mutación BRAF V600E emerge como un marcador molecular clave en el carcinoma papilar, aunque su prevalencia muestra variaciones geográficas y carece de estudios locales. Este estudio tuvo como objetivo determinar la frecuencia de BRAF V600E en nuestra población y evaluar su utilidad como herramienta diagnóstica complementaria. Metodología: Se realizó un estudio transversal, analítico, que incluyó 155 pacientes de citopunción evaluados en el Hospital Maciel entre octubre del 2020 y setiembre del 2022 y 33 muestras de piezas en parafina. Las muestras fueron analizadas mediante PCR aleloespecífica para BRAF V600E. Se recopilaron variables clínicas, ecográficas, citológicas (clasificación Bethesda) e histopatológicas. Resultados: Los resultados demostraron una prevalencia de BRAF V600E del 75.9% (22/29) en carcinomas papilares, con sólo un 2.2% (4/180) en lesiones benignas (p<0.001). La prueba mostró una sensibilidad del 73.3% y una especificidad del 95.4%, con valores predictivos positivo y negativo de 75.9% y 94.7%, respectivamente. La mutación se asoció significativamente con categorías Bethesda V-VI (p<0.001), hipoecogenicidad (p=0.01) y carcinoma papilar en el estudio histopatológico (p=0.039). No se observaron diferencias con otras características anatomopatológicas. Conclusiones: La prevalencia de la mutación BRAF V600 fue del 75.9% en los carcinomas papilares, concordante con reportes internacionales de mayor incidencia. Se demostró adecuado rendimiento de la prueba diagnóstica pudiendo ser de utilidad para la toma de decisiones terapéuticas.

Introdução: O câncer de tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, com aumento no diagnóstico de nódulos tireoidianos devido ao uso disseminado da ultrassonografia. Nesse contexto, a mutação BRAF V600E está emergindo como um importante marcador molecular no carcinoma papilífero, embora sua prevalência apresente variações geográficas e estudos locais sejam escassos. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência da mutação BRAF V600E em nossa população e avaliar sua utilidade como ferramenta diagnóstica complementar. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal analítico, incluindo 155 pacientes submetidos à punção aspirativa com agulha fina no Hospital Maciel entre outubro de 2020 e setembro de 2022, e 33 espécimes incluídos em parafina. As amostras foram analisadas por PCR alelo-específica para BRAF V600E. Foram coletadas variáveis ??clínicas, ultrassonográficas, citológicas (classificação de Bethesda) e histopatológicas. Resultados: Os resultados demonstraram uma prevalência da mutação BRAF V600E de 75,9% (22/29) em carcinomas papilíferos, comparada a apenas 2,2% (4/180) em lesões benignas (p<0,001). O teste apresentou sensibilidade de 73,3% e especificidade de 95,4%, com valores preditivos positivo e negativo de 75,9% e 94,7%, respectivamente. A mutação foi significativamente associada às categorias V-VI de Bethesda (p<0,001), hipoecogenicidade (p=0,01) e carcinoma papilífero ao exame histopatológico (p=0,039). Não foram observadas diferenças em relação às demais características histopatológicas. Conclusões: A prevalência da mutação BRAF V600 foi de 75,9% em carcinomas papilíferos, consistente com relatos internacionais de maior incidência. O teste diagnóstico demonstrou desempenho adequado e pode ser útil na tomada de decisões terapêuticas.