Estudio exploratorio del microbioma intestinal de individuos con HHT en Uruguay

Díaz Pagola, Mariano

Supervisor(es): Olivero Deibe, Natalia - Carrión Runco, Federico Daniel

Resumen:

El siguiente proyecto aborda el estudio de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad vascular rara de herencia autosómica dominante caracterizada por malformaciones arteriovenosas y episodios recurrentes de sangrado gastrointestinal. Aunque existe evidencia creciente que relaciona la disbiosis intestinal con alteraciones vasculares a través del eje microbiota-intestino-vaso, hasta el momento no se había realizado una caracterización del microbioma intestinal en pacientes con esta patología. El objetivo principal fue efectuar la primera descripción exploratoria de la microbiota intestinal en individuos con HHT mediante secuenciación de longitud completa del gen ARNr 16S (regiones V1–V9) utilizando tecnología Oxford Nanopore. Para ello, se evaluaron parámetros de diversidad microbiana, composición taxonómica y potencial funcional predictivo, comparándolos con un grupo de controles sanos. Se desarrolló un estudio piloto observacional, transversal y exploratorio que incluyó 10 pacientes con diagnóstico clínico y/o genético de HHT y 3 individuos sanos. El análisis bioinformático se realizó mediante el pipeline Porefile/SILVA y la plataforma EZBioCloud, incorporando análisis de diversidad alfa y beta, abundancia diferencial y predicción funcional. Si bien no se detectaron diferencias estadísticamente significativas tras la corrección por comparaciones múltiples, se observaron tendencias consistentes hacia una menor diversidad alfa, una mayor heterogeneidad interindividual y un incremento en la relación Firmicutes/Bacteroidetes en los pacientes con HHT. Asimismo, el análisis funcional predictivo sugirió posibles diferencias en rutas metabólicas vinculadas a la degradación de glicanos, transporte ABC y metabolismo de tiamina. En conjunto, este trabajo establece una línea de base para el estudio del microbioma intestinal en HHT y sienta las bases para futuras investigaciones con mayor tamaño muestral y enfoques multi-ómicos.

Detalles Bibliográficos
2026
PROYECTOS-BI
MICROBIOMA INTESTINAL
TELEANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
Español
Universidad ORT Uruguay
RAD
https://hdl.handle.net/20.500.11968/7911
http://hdl.handle.net/20.500.11968/7911
Acceso abierto
Acceso abierto