Osteólisis familiar expansiva, descripción de una familia y revisión de la literatura

 

Autor(es):

Tedesco, Adriana ; Villamil, Lia ; Mane Garzon, Fernando

Tipo:

Artículo

Versión:

Publicado

Resumen:

Presentamos el caso de una familia portadora de una rara enfermedad de herencia autosómica dominante llamada osteolisis familiar expansiva. Sus rasgos mas característicos son lesiones osteolíticas de huesos largos, con dolor, deformidad, y tendencia a la fractura patológica, pérdida auditiva y, coma rasgo diferencial de otras enfermedades, reabsorciones dentarias múltiples a nivel radicular siguiendo un patrón de reabsorción característico. La fosfatasa alcalina y la deoxipiridinolina estan elevadas en grado variable. Otros indicadores bioquímicos son normales. Los tratamientos en base a alendronato no han dado resultado a largo plazo(AU)

Año:

2001

Idioma:

Español

Temas:

OSTEOLISIS - Genética
OSTEOLISIS - Fisiopatología
OSTEOLISIS - Terapia

Institución:

Universidad de la República

Repositorio:

COLIBRI

Enlace(s):

http://hdl.handle.net/20.500.12008/2547

Nivel de acceso:

Acceso abierto