Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3, una causa rara de cirrosis en el adulto joven

Progressive intrahepatic familial cholestasis type 3, an atypical cause of cirrhosis in a young patient

Veloso Giribaldi, Victoria - Chiodi, Paula Daniela - López, Carola - Hernández, Nelia

Resumen:

Se describe el caso de una paciente joven con una enfermedad hepática diagnosticada como colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3, seis años luego de su debut clínico, basado en los hallazgos histológicos y el estudio de las mutaciones en el gen ABCB4.


This study describes a young female patient diagnosed with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, six years after her clinical debut based in histological findings and gene analysis which revealed multiple mutations in the ABCB4 gene.


Detalles Bibliográficos
2015
ABCB4
Colestasis
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
ADULTO JOVEN
CIRROSIS HEPATICA
Español
Universidad de la República
COLIBRI
https://hdl.handle.net/20.500.12008/30699
Acceso abierto
Licencia Creative Commons Atribución (CC - By 4.0)