Síndrome del potro lavanda : una enfermedad genética poco conocida
Supervisor(es): Calliari, Aldo - Artigas, Rody
Resumen:
El síndrome de Dilución del Color del Pelaje Letal (CCDL), más conocido como Síndrome del Potro Lavanda (SPL), es una enfermedad genética que se hereda con un patrón homocigota recesivo y que afecta a potros de raza Árabe, principalmente de ascendencia egipcia, siendo evidente inmediatamente después del nacimiento. La característica que da nombre a la enfermedad es la despigmentación del pelaje que aparece frecuentemente de color lavanda, debido a la presencia de una mezcla de pelos parcialmente pigmentados y despigmentados. Esta particularidad se asocia a la presencia de signos neurológicos que incluyen la incapacidad del potro para adoptar el decúbito esternal y ponerse de pie, episodios de opistótonos, movimientos de remo en sus extremidades y convulsiones tetánicas. Esta enfermedad de origen genético se debe a la mutación en el gen MYO5A presente en el cromosoma 1 del equino (ECA1) que codifica para la proteína miosina VA (1). La particular importancia de esta proteína en células nerviosas y melanocitos explica los efectos pleiotrópicos que origina esta mutación genética. Mediante estudios moleculares se puede evidenciar el estado de portador y enfermo, lo cual es de interés en la prevención y el diagnóstico de la enfermedad.
| 2023 | |
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CABALLOS POTROS GENETICA ENFERMEDADES HEREDITARIAS RAZAS DILUCION DEL COLOR DEL PELAJE LETAL MUTACIONES GENETICAS RAZA ARABE |
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| Español | |
| Universidad de la República | |
| COLIBRI | |
| https://hdl.handle.net/20.500.12008/51481 | |
| Acceso abierto | |
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