Atendiendo a la importancia de la patología genética en pediatría, causa significativa de morbimortalidad infantil y teniendo en cuenta el aumento de pacientes con dicha patología en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), realizamos un estudio prospectivo, descriptivo y transversal desde el 1º de enero de 2020 al 31 de diciembre de 2021 en una UCIP de Uruguay. Se enrolaron todos los pacientes egresados de la UCIP con diagnóstico de patología genética confirmada o sospechada. La prevalencia de patología genética fue de 17/244. Las enfermedades monogénicas fueron las más frecuentes (9/17), seguidas de las enfermedades genéticas sospechadas sin orientación etiológica (6/17) y luego las anomalías cromosómicas (2/17). La frecuencia de mortalidad, así como los días de internación promedio para estos pacientes fue mayor; 12/17 fueron sometidos a alguna maniobra invasiva durante su estadía. Creemos que es fundamental que los actores de la salud cuenten con la formación adecuada para detectar signos de alarma que permitan sospechar una enfermedad genética, contar con los recursos humanos especializados en dicha área, así como con los recursos financieros; lo que se logra a través de políticas de salud que contemplen estas enfermedades, las que individualmente son poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a una parte importante de la población.