Introduction: congenital defects and rare diseases are chronic conditions primarily managed at the National Reference Center for Congenital Defects and Rare Diseases (CRENADECER) in Uruguay. During the COVID-19 pandemic, measures were implemented to prevent infections. Globally, these patients have faced difficulties finding access to usual services, but this phenomenon has not been studied at national level. Objectives: to describe the changes in the characteristics of medical care and barriers to find access to medical care. Methodology: a descriptive, cross-sectional study was conducted. Data were collected through a survey of a random sample of primary caregivers or users during the pandemic period. The survey was based on a modified version of the Eurodis Rare Barometer COVID-19 survey. Results: the survey was responded by 86 individuals. Forty-four percent reported delays in medical appointments, and 14% experienced cancellations. Additionally, 78% of respondents indicated having at least one telemedicine consultation, and 50% considered this modality very useful. Conclusions: the pandemic altered they way in which individuals with rare diseases interacted with the healthcare system and led to an increased use of telemedicine, positively accepted by users.

Introducción: los defectos congénitos y las enfermedades raras son patologías crónicas atendidas principalmente en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) en Uruguay. Durante la pandemia COVID-19 se implementaron medidas para prevenir la infección. A nivel internacional, estos pacientes han experimentado dificultades para acceder a los servicios habituales, pero esto no ha sido estudiado a nivel nacional. Objetivos: describir los cambios en las características de la atención médica y las barreras para el acceso a ésta. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. Se recopilaron datos mediante una encuesta a una muestra aleatoria de cuidadores principales o usuarios durante el período de pandemia. Se basó en una versión modificada de la encuesta Eurordis Rare Barometer COVID-19. Resultados: la encuesta fue respondida por 86 personas. El 44% informó retrasos en las citas médicas y el 14% experimentó cancelaciones. Además, el 78% de los encuestados indicó haber realizado al menos una consulta mediante telemedicina y el 50% consideró muy útil esta modalidad. Conclusiones: la pandemia alteró la forma en que las personas con enfermedades raras se relacionaron con el sistema de salud y generó un aumento del uso de la telemedicina con una buena aceptación por parte de los usuarios.

Introdução: defeitos congênitos e doenças raras são patologias crônicas atendidas principalmente no Centro de Referência Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras (CRENADECER) no Uruguai. Durante a pandemia de COVID-19, foram implementadas medidas para prevenir as infecções. A nível global, esses pacientes experimentaram dificuldades para acessar os serviços habituais, mas isso não foi estudado em nível nacional. Objetivos: descrever as mudanças nas características do atendimento médico e as barreiras para o acesso ao mesmo. Metodologia: foi realizado um estudo descritivo de corte transversal. Os dados foram coletados por meio de uma pesquisa com uma amostra aleatória de cuidadores principais ou usuários durante o período da pandemia. A pesquisa baseou-se em uma versão modificada da pesquisa Eurodis Rare Barometer COVID-19. Resultados: a pesquisa foi respondida por 86 pessoas. Quarenta e quatro por cento relataram atrasos nas consultas médicas e 14% experimentaram cancelamentos. Além disso, 78% dos entrevistados indicaram ter realizado pelo menos uma consulta por telemedicina, e 50% consideraram esta modalidade muito útil. Conclusões: a pandemia alterou a forma como as pessoas com doenças raras se relacionaram com o sistema de saúde e gerou um aumento do uso da telemedicina com boa aceitação por parte dos usuários.