Diseño y validación de un estudio genético para el diagnóstico oportuno de predisposición hereditaria al cáncer

usando NGS de un panel de 45 genes

Gelabert Llado, Maria

Supervisor(es): Mathó Pacielo, Cecilia - Chávez García, Santiago Roberto

Resumen:

El cáncer constituye una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial y representa un importante desafío para los sistemas de salud. En Uruguay, es la principal causa de muerte en personas menores de setenta años, con aproximadamente 17.000 nuevos casos y 8.200 fallecimientos anuales. Se estima que entre el 5 % y el 10 % de los casos tienen un componente hereditario identificable, por lo que la detección temprana de individuos con predisposición genética resulta fundamental para implementar estrategias de prevención, vigilancia y tratamiento personalizado. En este contexto, los avances en las tecnologías de secuenciación de ADN han favorecido la incorporación de la secuenciación de nueva generación (NGS) al diagnóstico clínico del cáncer hereditario. Entre las herramientas disponibles, los paneles génicos permiten analizar simultáneamente múltiples genes asociados a predisposición hereditaria, ofreciendo una alternativa eficiente, rentable y de alta cobertura. El objetivo de este proyecto fue desarrollar y validar analíticamente un test genético dirigido a individuos con sospecha de cáncer hereditario, ajustado a estándares internacionales de sensibilidad, especificidad, reproducibilidad y cobertura. Para ello, se diseñó un panel integrado por 45 genes vinculados a síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. La secuenciación se realizó mediante tecnología NGS utilizando la plataforma Ion GeneStudio S5, seguida de análisis bioinformáticos para evaluar el desempeño analítico de la prueba. Los resultados evidenciaron un desempeño robusto del panel desarrollado. La validación con materiales de referencia mostró sensibilidades entre 97,3 % y 100 %, así como especificidad y exactitud del 100 % en la detección de variantes. Además, se obtuvo una cobertura media cercana a 1000×, alta uniformidad de cobertura y excelente reproducibilidad. En conjunto, estos hallazgos respaldan su potencial aplicación en el diagnóstico genético clínico del cáncer hereditario.

Detalles Bibliográficos
2026
PROYECTOS-BI
CÁNCER
GENÓMICA
SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN (NGS)
Español
Universidad ORT Uruguay
RAD
https://hdl.handle.net/20.500.11968/7922
http://hdl.handle.net/20.500.11968/7922
Acceso abierto
Acceso abierto

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