RESUMEN.La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sidodescritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadoresde los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediantesecuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadorasde Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Estedel Uruguay.ABSTRACT.Deficiency in bovine leukocyte adhesion (BLAD) and arginosuccinate synthase enzyme (Citrullinemia) are autosomal recessive diseases that have been described worldwide in theHolstein breed. The objective of this study was to optimize and implement a methodology of genotyping for the identification of animals carrying the allele causing these diseases in a population cohort of calves Holstein of dairy farm in Uruguay basin. DNA samples from 190 Holstein calves were extracted from fresh blood following rules and protocols DNABank Unit Biotechnology INIA Las Brujas. Genotyping was performed by PCR-RFLP analysis with restriction enzymes TaqI for BLAD and Eco47I (AvaII) for Citrullinemia. Resultsof RFLP genotyping were confirmed by sequencing of the amplified products of both diseases. The presence of the BLAD mutant allele was detected in only one calf while noCitrullinemia carriers were found in the analyzed population. This study represented the first survey of the prevalence of BLAD and Citrullinemia diseases of dairy cattle in the eastern region of Uruguay.