Las Enfermedades Neuromusculares son un grupo de enfermedades raras que, en mayor o menor medida afectan la calidad de vida de los pacientes. El objetivo de este estudio consistió en evaluar la calidad de vida de los pacientes neuromusculares pediátricos, relacionarla con la severidad de la enfermedad, y comparar la percepción de calidad de vida de los pacientes con la de sus padres/tutores. Se trata de un estudio transversal, observacional, descriptivo, mediante la aplicación de una encuesta validada Peds QL 4.0 Genérica y Peds QL 3.0 Neuromuscular a pacientes pediátricos con diagnóstico de enfermedad neuromuscular asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón. Se contó con la autorización de la Teletón, de la Cátedra de Neuropediatría, se solicitó consentimiento informado de los padres/tutores y asentimiento informado en caso que correspondiera. Las encuestas se aplicaron durante los meses de agosto y septiembre del año 2022. Respecto al análisis de los resultados, no se encontró una correlación estadísticamente significativa entre el nivel de severidad de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes, así como tampoco una diferencia significativa entre percepción de la calidad de vida entre los pacientes y sus padres/tutores.

Neuromuscular diseases are a group of rare illnesses which, on a different measure depending on the disease, affect patients’ life quality. The objective of this research was the evaluation of the life quality of pediatric patients with a neuromuscular disease diagnosis, correlate it with the severity of said disease and also correlate it with their parents/tutors’ perception. The methodology of this study is observational descriptive/transversal, and will be made through the application of the validated survey Peds QL 4.0 Generic and Peds QL 3.0 Neuromuscular. The sample integrates pediatric patients with neuromuscular disease diagnosis assisted at the Centro de Rehabilitación Infantil Teletón, with the previous authorization of the latter, the Cátedra de Neuropediatría, the informed consent and assent from the participants. The surveys were applied through August and September of 2022. Following the application, analysis and discussion of the results, there was no significant evidence of correlation between the severity of the disease and the perceived quality of life. Neither was a significant difference in the perception of the patients vs their parents.