Sindrome de Cowden. A propósito de una familia afectada = Cowden's syndrome. Case report, with reference to an affected family
Resumen:
El sindrome de Cowden es una rara genodermatosis caracterizada por m·ltiples hamartomas ubicados en tejidos y órganos diversos derivados de las tres hojas embrionarias. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de cowden se explican especialmente por la mutación de un gen supresor tumoral, el PTEN cuyo cambio induce al crecimiento incoordinado de los tegidos. La importancia de esta enfermedad radica en la tendencia a la malignización de alugnas de sus lesiones, especialmente de mama, tiroides y tracto génito-urinario. Esto ha determinado que se la considere como una entidad preneoplásica. A pesar de su variada expresión fenotípica esta entidad es generalemente desconocida. Esto determina que muchos casos pasen desapercibidos o sean diagnosticados tardíamente, de ahí la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad que lleve al paciente a revisiones periódicas para prevenir enfermedades malignas. Se presenta un caso familiar cuyo diagnóstico surge por los hallazgos clínicos detectados en la cavidad bucal y cuya alteración sistémica más destacada es la presencia de pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo en varios miembros de la familia.(AU)
| 2006 | |
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SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Complicaciones SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Diagnóstico SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Genética POLIPOS INTESTINALES - Etiología MUCOSA BUCAL - Patología NEOPLASIAS DE LA BOCA - Patología |
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| topic | SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Complicaciones SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Diagnóstico SINDROME DE HAMARTOMA MULTIPLE - Genética POLIPOS INTESTINALES - Etiología MUCOSA BUCAL - Patología NEOPLASIAS DE LA BOCA - Patología |
| url | http://hdl.handle.net/20.500.12008/2619 |
