Los Trastornos del Espectro Autista son un grupo de trastornos neuropsiquiátricos heterogéneos tanto en su fenotipo como en su etiología. La importancia del tema radica en el aumento de la prevalencia, siendo actualmente la prevalencia mundial de 60 a 90 casos cada 10.000 personas. En Uruguay no se cuenta con datos epidemiológicos sobre estos y otros trastornos del desarrollo pero se estima aproximadamente entre 6 a 7 casos cada 1000 personas. El siguiente trabajo monográfico intenta actualizar sobre la etiología, diagnóstico y aplicaciones de la genética molecular en los Trastornos del Espectro Autista con el fin de contribuir a la comprensión de los mismos, generando una posible herramienta para los profesionales de la salud. Estos trastornos son uno de los cuadros de la psiquiatría infantil con mayor impacto familiar y es de destacar la importancia del componente genético en su etiología. Se ha puesto en evidencia tanto en estudios clásicos de genética como a través de las nuevas tecnologías como Genome Wide Association Studies, microarrays y secuenciación del genoma completo el rol que juega la genética en la etiología de dichos trastornos. El conocimiento de la base genética que subyace a los Trastornos del Espectro Autista posibilita la detección de casos de acuerdo a un perfil genético que ayude a encontrar grupos con fenotipos similares. Esto permitirá en un futuro desarrollar medidas de prevención, realizar diagnósticos precoces y dirigir el tratamiento de acuerdo a su base etiológica, lo que tendrá mayor impacto en el pronóstico de estos pacientes.

Autism Spectrum Disorders are a group of heterogeneous neuropsychiatric disorders in both their phenotype as in their aetiology. The importance of the issue lies in the increased prevalence, currently being the worldwide prevalence 60 to 90/10,000. In Uruguay there´s no epidemiological data on these and other developmental disorders, but it is estimated that there are approximately between 6 to 7 cases every 1,000 people. The following monographic work attempts to update on the aetiology, diagnosis, and applications of molecular genetics in the Autism Spectrum Disorders, in order to contribute to their understanding, generating a useful tool for health professionals. These disorders are one of child psychiatry’s pathology with greater impact in family dynamics and it is crucial to highlight the importance of the genetic component in their aetiology. It has become evident, in both classical genetics studies and through new technologies such as Genome Wide Association Studies, microarrays and complete genome sequencing, the role that genetics plays in the aetiology of these disorders. The knowledge of the genetic basis that underlies the Autism Spectrum Disorders makes it possible to detect cases according to a genetic profile that will help to find groups with similar phenotypes. In the future, this will allow us to develop preventive measures, early diagnosis and lead treatment according to their etiologic basis, which will have a greater impact on the prognosis of these patients.