Los experimentos I y II de la presente tesis consistieron en la optimización de las técnicas PCR-HRM/melting en tiempo real para la detección de la malformación vertebral compleja (CVM, OMIA 001340-9913) y la deficiencia de colesterol (CD, OMIA 001965-9913), así como para determinar su existencia en la muestra representativa de vacas Holando (n = 279 para CVM; n = 103 para CD) de Uruguay. Las amplificaciones de los productos PCR de 79 pb de CVM y de 170 y 146 pb de CD permitieron diferenciar claramente los dos genotipos. Se encontró que la prevalencia de CVM (6,45 %) fue alta. El inserto mutante BoERVK asociado con CD no fue detectado. El experimento III consistió en: (a) identificar toros (n = 3028) con información genética para haplotipos relacionados con problemas de fertilidad que causan abortos y mortalidad de terneros en ganado lechero (HH1, OMIA 000001-9913; HH3, OMIA 001824-9913; y HH4, OMIA 001826- 9913) mediante análisis del catálogo de padres Holando 2021; y (b) determinar la presencia de estos haplotipos mencionados, JH1 (OMIA 001697-9913) y CVM con el chip bovino GeneTitan®, estimar sus frecuencias y evaluar su impacto en la fertilidad de las vacas Holando y cruzas Holando con Jersey (n = 170) pertenecientes a un tambo experimental. De un total de 1468 toros con información genética para HH1 y de 1471 para HH3 y HH4, se encontraron 90 portadores para HH1, 60 para HH3 y 6 para HH4, respectivamente. Mediante genotipado con el chip se determinaron las prevalencias para HH1 y CVM que fueron de 0,59 y 4,3 % (call rate > 0,99), respectivamente. No se encontraron alelos mutantes para HH3, HH4 y JH1. Se evaluaron los datos reproductivos y se observó la presencia de los alelos mutantes de CVM y HH1 en vacas repetidoras, que parieron terneros muertos, con un promedio de 4 repeticiones del servicio para lograr la preñez.