La deficiencia de adhesión leucocitaria bovina (BLAD), la deficiencia de uridin monofosfato sintasa (DUMPS), el complejo de malformación vertebral (CMV), y el síndrome braquiespina (SB) son enfermedades autosómicas recesivas, que se traducen en importantes pérdidas económicas en el ganado Holstein Friesian a nivel mundial. En esta tesis fueron analizados los registros de acceso público de 3028 toros Holstein Friesian del catálogo de padres del año 2021, así como los toros activos de los catálogos de semen lechero disponibles para Uruguay desde el año 2016 al 2022. Se determinó que la prevalencia de BLAD, DUMPS, CMV Y SB en el catálogo de padres de las evaluaciones genéticas lecheras es de 0.87%, 0%, 3.7% y 4.6% respectivamente. No se detectó semen declarado como portador de BLAD, DUMPS o CMV entre los años 2016 - 2021, pero sí semen portador de SB. Se advierte una alta proporción de animales sin información disponible acerca del estatus genético para estas enfermedades, lo que podría significar que aún se utilicen toros portadores sin saberlo. Esto contribuiría a aumentar la frecuencia de los alelos deletéreos en las poblaciones, produciendo mortalidad embrionaria, fetal y perinatal en los rodeos nacionales.