Contribución de la genómica médica en la toma de decisiones clínicas en oncología

Medical genomics contribution in clinical decisions in oncology

Arias, Agustina - Arin, Daniela - Barbierato, Martina - Maffioli, Agustina - Pérez, Marcia - Queirolo, Mathias - Rodríguez Sande, Virginia - Cayota, Alfonso

Resumen:

En las últimas décadas grandes avances en genética y biología molecular han contribuido a establecer las bases moleculares en la comprensión y diagnóstico de muchos procesos patológicos. De este modo surge la medicina genómica y el concepto de Medicina Personalizada o de Precisión. La información genética de cada individuo permite identificar variantes en el genoma que confieren riesgo a padecer enfermedades como el cáncer o responder diferencialmente a terapias. Realizamos una revisión bibliográfica de tipo sistemática y cualitativa, con el objetivo de conocer y evaluar la contribución de la genómica en la toma de decisiones en la clínica oncológica, centrándonos en los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama/ovario y colorrectal, debido a su mayor frecuencia, y conocer en qué situación nos encontramos a nivel Nacional. El desarrollo y aplicación de la genómica en la práctica clínica oncológica a nivel local ha ido en aumento, con aplicaciones en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Sin embargo, se destaca la falta de difusión de su importancia y cómo contactarse con los centros que brindan estos servicios, entre el personal de la salud y usuarios.


In recent decades, great advances in genetics and molecular biology have contributed to establishing the molecular bases for understanding and diagnosing many pathological processes. Genomic medicine and the concept of personalized medicine arise. The genetic information of each individual makes it possible to identify variants in the genome that confer risk for diseases such as cancer or respond differentially to therapies. We carried out a systematic and qualitative bibliographic review, with the aim of knowing and evaluating the contribution of genomics in decision making in clinical oncology, focusing on hereditary predisposition syndromes to breast/ovarian and colorectal cancer, due to its greater frequency, to know in what situation we find ourselves in at a national level. The development and application of genomics in oncology clinical practice in our country has been increasing, with applications in the prevention, diagnosis and treatment of hereditary predisposition syndromes to cancer. However, the lack of dissemination of its importance and how to contact the centers that provide these services, among health personnel and users, is highlighted.


Detalles Bibliográficos
2022
Genómica
Cáncer
Síndromes hereditarios
Asesoramiento oncogenético
Testeo genético
Genomics
Neoplasm
Cancer hereditary syndromes
Oncogenetics counselling
Genetic testing
HERENCIA
INVESTIGACIÓN GENÉTICA
GENES RELACIONADOS CON LAS NEOPLASIAS
Español
Universidad de la República
COLIBRI
https://hdl.handle.net/20.500.12008/35466
Acceso abierto
Licencia Creative Commons Atribución (CC - By 4.0)
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In recent decades, great advances in genetics and molecular biology have contributed to establishing the molecular bases for understanding and diagnosing many pathological processes. Genomic medicine and the concept of personalized medicine arise. The genetic information of each individual makes it possible to identify variants in the genome that confer risk for diseases such as cancer or respond differentially to therapies. We carried out a systematic and qualitative bibliographic review, with the aim of knowing and evaluating the contribution of genomics in decision making in clinical oncology, focusing on hereditary predisposition syndromes to breast/ovarian and colorectal cancer, due to its greater frequency, to know in what situation we find ourselves in at a national level. The development and application of genomics in oncology clinical practice in our country has been increasing, with applications in the prevention, diagnosis and treatment of hereditary predisposition syndromes to cancer. However, the lack of dissemination of its importance and how to contact the centers that provide these services, among health personnel and users, is highlighted.
dc.description.es.fl_txt_mv Agustina Arias: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Daniela Arin: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Martina Barbierato: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Agustina Maffioli: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Marcia Pérez: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Mathias Queirolo: Estudiante de Facultad de Medicina, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.-- Virginia Rodríguez Sande: Docente supervisor. Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay. Correo electrónico: v.rodriguezsande@gmail.com.-- Alfonso Cayota: Docente supervisor. Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay
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Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014)info:eu-repo/semantics/openAccessLicencia Creative Commons Atribución (CC - By 4.0)GenómicaCáncerSíndromes hereditariosAsesoramiento oncogenéticoTesteo genéticoGenomicsNeoplasmCancer hereditary syndromesOncogenetics counsellingGenetic testingHERENCIAINVESTIGACIÓN GENÉTICAGENES RELACIONADOS CON LAS NEOPLASIASContribución de la genómica médica en la toma de decisiones clínicas en oncologíaMedical genomics contribution in clinical decisions in oncologyArtículoinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionreponame:COLIBRIinstname:Universidad de la Repúblicainstacron:Universidad de la RepúblicaArias, AgustinaArin, DanielaBarbierato, MartinaMaffioli, AgustinaPérez, MarciaQueirolo, MathiasRodríguez Sande, VirginiaCayota, AlfonsoLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-84267http://localhost:8080/xmlui/bitstream/20.500.12008/35466/5/license.txt6429389a7df7277b72b7924fdc7d47a9MD55CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; 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