Este trabajo de tesis describe el caso de una ternera raza Holstein Friesian de tres días de vida que presentó una malformación congénita con un fenotipo compatible de espina bífida. El animal llegó al predio de Facultad de Veterinaria y fue acondicionado en un box, donde recibió los cuidados de enfermería y de alimentación. El animal se presentaba en decúbito y con incapacidad para desplazarse. Se observó prognatismo, artrogriposis bilateral del tarso, una notoria depresión en la porción media del hueso sacro y agenesia o ausencia de vértebras coccígeas. Se le extrajo al animal una muestra de sangre de la vena yugular a partir de la cual se realizó un hemograma, serología para Diarrea Viral Bovina y estudios genéticos. Paralelamente se realizó el estudio del líquido cefalorraquídeo. Los estudios genéticos incluyeron análisis citogenéticos y de genética molecular para descartar patologías similares (Braquiespina y Complejo de Malformación Vertebral Bovino). Una muestra sanguínea de la madre, tomada en el predio de origen, fue analizada para Diarrea Viral Bovina. Se llevaron a cabo estudios imagenológicos (Rx y mielografía) para ver la conformación de la columna vertebral y de la médula espinal. La necropsia constató atrofia de la musculatura de los miembros pelvianos y que el canal raquídeo y la médula espinal eran completos hasta la tercera vértebra lumbar, abriéndose hacia dorsal de donde salían los nervios sacros y coccígeos. Los estudios citogenéticos no mostraron alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Los estudios moleculares descartaron Braquiespina y Complejo de Malformación Vertebral Bovino. Para nuestro conocimiento, esta es la primer descripción clínica, anatómica y genética de un caso compatible con espina bífida en Uruguay.