La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno neurodegenerativo progresivo del sistema nervioso central, que afecta específicamente a algunas estructuras cerebrales. Es una patología genética de herencia autosómica dominante de penetrancia completa. Causada por una expansión de tripletes CAG, en el exón 1 del gen HTT que codifica la proteína Huntingtina. Es de expresividad variable con una edad de inicio en la década de los 40 años, y existe una fuerte correlación inversa entre la cantidad de repetidos CAG y la edad de inicio de los síntomas. Factores genéticos y factores ambientales influyen en esta variabilidad. En este trabajo se puso a punto el diagnóstico de Huntington, inexistente anteriormente en nuestro país, y se relacionó la variación en la edad de comienzo de los síntomas tanto con la cantidad de repetidos CAG, como con polimorfismos presentes en genes modificadores. Los polimorfismos estudiados fueron: la expansión CCG y 2642 en gen HTT, ApoE, UCHL1 (rs5030732), ADORA2A (rs5751876), PPARGC 1a (rs7665116), HAP 1 (rs4523977). Por tratarse de una enfermedad muy poco frecuente, las correlaciones que involucren estudios estadísticos no han sido posibles. Sólo se pueden 10 hacer deducciones caso a caso que permiten una más profunda comprensión de esta patología. El estudio en conjunto de los polimorfismos en los genes modificadores y las expansiones CAG, permitió entender mejor las bases genéticas de esta patología, aportándonos mayor información acerca de la variabilidad en la edad de aparición de los síntomas.