Las enfermedades hereditarias son una causa de preocupación creciente a nivel mundial. Las técnicas actuales de mejoramiento genético en bovinos han llevado a propagar en todo el mundo características productivas económicamente valiosas, pero también algún gen recesivo defectuoso. El progreso genético ha ido acompañado de la aparición con alta incidencia de enfermedades hereditarias letales, con gran impacto en la fertilidad de los rodeos y la salud animal. Estas enfermedades se asocian con determinadas razas o líneas dentro de cada raza. La alta incidencia de estas enfermedades diagnosticadas en los últimos años en la zona Este de Uruguay hace sospechar que la proporción de animales portadores en algunos rodeos es alta y que las mutaciones pueden estar difundidas. Se hace necesario desarrollar métodos de diagnóstico genéticos apropiados y que se investigue la incidencia y difusión de los genes involucrados para lo cual se realizó un estudio de prevalencia de las tres enfermedades hereditarias de mayor relevancia en la zona Este, como lo son la Osteopetrosis y la Sindactilia en Aberdeen Angus y el MSUD en Hereford. Para MSUD y Osteopetrosis se realizó extracción de pelos de la cola de 124 toros de pedigrí Hereford (de 23 cabañas) y 92 Aberdeen Angus (de 20 cabañas) respectivamente, durante las exposiciones ganaderas de Melo, Minas, Treinta y Tres en los años 2015 y 2016. También se realizó extracción de sangre de 86 vacas en un predio con antecedentes de MSUD. Para sindactilia se realizó necropsia y se procesó sangre de un ternero Aberdeen Angus con diagnóstico de la enfermedad. Luego de la extracción de ADN, las muestras fueron procesadas por PCR-HRM y secuenciación en las muestras pertenecientes a la raza Polled Hereford y Hereford y PCR tiempo final en la raza Aberdeen Angus. En el rodeo con antecedentes de MSUD se confirmó por secuenciación la presencia de 3 (3.5%) vacas portadoras de la mutación, confirmando que la mutación se encuentra en los rodeos de cría de nuestro país. De los 124 toros Polled Hereford y Hereford, solamente presentaban calidad de ADN aceptable el 4 % de las muestras. De los 92 toros Aberdeen Angus analizados, en una (1.6%) se comprobó la delección responsable de la Osteopetrosis. Se confirmó mediante patología, PCR y secuenciación un caso de Sindactilia hereditaria en Aberdeen Angus