Con el objetivo de contribuir al estudio de las enfermedades genéticas que afectan a los bovinos y frente a la presentación de un caso de agenesia anal en un ternero por malformaciones congénitas, se estudiaron los hallazgos anatómicos y patológicos. Se realizó una revisión bibliográfica de las principales enfermedades congénitas diagnosticadas tanto mundialmente como a nivel nacional. El caso se presentó en un establecimiento del departamento de Paysandú en el cual los animales que se utilizaban durante la reproducción tenían cierto grado de parentesco. El ternero nació por parto normal, y era hijo de una vaca cruza Holando x Normando, boca llena, de 2ª. Cría. Se llevó el animal a la Estación Experimental “Dr. Mario A. Cassinoni” (EEMAC), Paysandú- Uruguay, donde permaneció durante 5 días, en los cuales se les realizaron los exámenes clínicos y colaterales respectivos. Posteriormente se trasladó el animal al Laboratorio Regional Noroeste “Miguel C.Rubino” donde se sacrificó y se le realizó la necropsia. Como principales hallazgos anatómicos podemos mencionar la ausencia del ano, la presencia de los testículos y por detrás de estos un clítoris. Los signos clínicos encontrados fueron depresión, anorexia, distensión abdominal, y la falta de materia fecal. Durante la necropsia se observó que el agujero oval del corazón persistía abierto a 5 días de su nacimiento, pene bífido y fístulas en viseras pelvianas. La agenesia anal fue diagnosticada clínicamente. Se confirmó anatomo patológicamente, permitiéndose así clasificarla como tipo II.