Clasificación de variantes en el genoma humano mediante aprendizaje automático y redes de expertos, con énfasis en enfermedades raras: una primera aproximación
| 2023 | |
|
GENOMA HUMANO VARIACION GENETICA FENOTIPO ENFERMEDADES RARAS INTELIGENCIA ARTIFICIAL |
|
| Español | |
| Universidad de la República | |
| COLIBRI | |
| https://hdl.handle.net/20.500.12008/37152 | |
| Acceso abierto | |
| Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0) |
Resultados similares
-
Identificando variantes patogénicas en regiones no codificantes del genoma humano
Autor(es):: Petrazzini, Ben Omega
Fecha de publicación:: (2020) -
Estudio de la organización y dinámica evolutiva del genoma del Trypanosoma vivax
Autor(es):: Rodríguez Esquibel, Matías Daniel
Fecha de publicación:: (2018) -
Estudios composicionales en el genoma humano
Autor(es):: Sabbia Carriquiry, Victor Manuel
Fecha de publicación:: (2011) -
Enfermedades mitocondriales humanas: estudio de casos clínicos uruguayos usando herramientas bioinformáticas y experimentales
Autor(es):: Chaves Suárez, Mariana Antonela
Fecha de publicación:: (2023) -
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report
Autor(es):: Simoes, Camila
Fecha de publicación:: (2022)