Estructura y diferenciación genética en las poblaciones de los departamentos de Tacuarembó y Salto empleando las inserciones ALU A25, ACE, B65, D1, PV92

Solé Sanjurjo, Horacio Damián

Supervisor(es): Hidalgo, Pedro C. - Vega, Yasser

Resumen:

La genética de poblaciones, es una disciplina que ha aportado valioso conocimiento para entender los orígenes y migraciones de nuestra especie, la ancestria y el mestizaje que existe en ella. Enmarcado dentro de la genética de poblaciones el presente trabajo tiene como objetivo realizar un estudio genético que aporte conocimiento sobre la diferenciación y la estructura genética de poblaciones de Tacuarembó y Salto utilizando el análisis de las frecuencias de 5 inserciones ALU (A25, ACE, B65, D1, PV92). Para ello se realizó un muestreo de las poblaciones, obteniendo material genético de las mismas mediante técnicas de extracción de ADN, que luego se analizaron a través de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con posterior electroforesis en gel de agarosa. Una vez obtenidas y analizadas las frecuencias alélicas y genotípicas, se realizaron los cálculos a través de herramientas bioinformáticas para estudiar la variabilidad, estructuración y distancia genética. En cuanto a las frecuencias alélicas y genotípicas se observó que las poblaciones presentan un mayor número de homocigotos para el genotipo D/D y que todas las inserciones Alu resultaron ser polimórficas a excepción de D1 en Tacuarembó que resultó monomórfica. Teniendo en cuenta estudios anteriores en donde la frecuencia de la deleción (ausencia de inserción) para Tacuarembó fue alta, y sumando el tamaño muestral pequeño, así como también el azar, el resultado para D1 podría ser coherente. En los datos obtenidos de las muestras analizadas de la población de Salto, también se observaron valores altos de homocigotos D/D pero mostró ser más variable en cuanto a las frecuencias alélicas y fenotípicas, resultando tener mayor número de genotipos I/I e I/D. Se pudo apreciar que entre las poblaciones hay un grado significativo de endogamia, medida por los estadísticos Fis y Fit y que en las mismas hay una pequeña estructuración interna, teniendo en cuenta el resultado del estadístico Fst. Además, para reafirmar dicho resultado se se tienen en cuenta los valores del equilibrio Hardy Weinberg, donde para la mayoría de las inserciones resulto en desequilibrio y que posiblemente se esté apreciando un efecto Wahlund apreciado por la baja de la heterocigosidad si se toma ambas poblaciones como una. Las poblaciones mostraron tener una distancia genética pequeña, 0,011 calculada a través de distancia genética de Nei y 0,02352 a través de distancia genética de Reynolds. En cuanto al agrupamiento se vio que Salto y Tacuarembó agruparon en un mismo cluster pero mostrándose separadas, ya que Salto resultó tener una menor distancia con Montevideo que con Tacuarembó.


Detalles Bibliográficos
2023
GENETICA DE POBLACIONES
GENETICA HUMANA
INSERCIONES ALU
Español
Universidad de la República
COLIBRI
https://hdl.handle.net/20.500.12008/44991
Acceso abierto
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Resumen:
Sumario:La genética de poblaciones, es una disciplina que ha aportado valioso conocimiento para entender los orígenes y migraciones de nuestra especie, la ancestria y el mestizaje que existe en ella. Enmarcado dentro de la genética de poblaciones el presente trabajo tiene como objetivo realizar un estudio genético que aporte conocimiento sobre la diferenciación y la estructura genética de poblaciones de Tacuarembó y Salto utilizando el análisis de las frecuencias de 5 inserciones ALU (A25, ACE, B65, D1, PV92). Para ello se realizó un muestreo de las poblaciones, obteniendo material genético de las mismas mediante técnicas de extracción de ADN, que luego se analizaron a través de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con posterior electroforesis en gel de agarosa. Una vez obtenidas y analizadas las frecuencias alélicas y genotípicas, se realizaron los cálculos a través de herramientas bioinformáticas para estudiar la variabilidad, estructuración y distancia genética. En cuanto a las frecuencias alélicas y genotípicas se observó que las poblaciones presentan un mayor número de homocigotos para el genotipo D/D y que todas las inserciones Alu resultaron ser polimórficas a excepción de D1 en Tacuarembó que resultó monomórfica. Teniendo en cuenta estudios anteriores en donde la frecuencia de la deleción (ausencia de inserción) para Tacuarembó fue alta, y sumando el tamaño muestral pequeño, así como también el azar, el resultado para D1 podría ser coherente. En los datos obtenidos de las muestras analizadas de la población de Salto, también se observaron valores altos de homocigotos D/D pero mostró ser más variable en cuanto a las frecuencias alélicas y fenotípicas, resultando tener mayor número de genotipos I/I e I/D. Se pudo apreciar que entre las poblaciones hay un grado significativo de endogamia, medida por los estadísticos Fis y Fit y que en las mismas hay una pequeña estructuración interna, teniendo en cuenta el resultado del estadístico Fst. Además, para reafirmar dicho resultado se se tienen en cuenta los valores del equilibrio Hardy Weinberg, donde para la mayoría de las inserciones resulto en desequilibrio y que posiblemente se esté apreciando un efecto Wahlund apreciado por la baja de la heterocigosidad si se toma ambas poblaciones como una. Las poblaciones mostraron tener una distancia genética pequeña, 0,011 calculada a través de distancia genética de Nei y 0,02352 a través de distancia genética de Reynolds. En cuanto al agrupamiento se vio que Salto y Tacuarembó agruparon en un mismo cluster pero mostrándose separadas, ya que Salto resultó tener una menor distancia con Montevideo que con Tacuarembó.