Mostrando 1 - 12 resultados de 12 para la búsqueda [ Tapié, Alejandra ] Filtros
  1. 1
    Artículo A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene Tapie, Alejandra - Pi-Denis, Natalia - Souto Silva, Jorge - Vomero, Alejandra - Peluffo, Gabriel - Boidi, María - Ciganda, Martín - Curbelo, Nicolás - Raggio, Victor - Roche, Leda - Pastro, Lucía
    2017
    Universidad de la República
  2. 2
    Artículo Estudio descriptivo de pacientes con patología genética en una unidad de cuidados intensivos pediátricos Moraes, Mariana - Rodríguez, Soledad - Tapié, Alejandra - Fernández, Alicia - Raggio, Víctor
    2024
    Sociedad Uruguaya de Pediatría
    Otros Autores:
  3. 3
    Artículo Síndrome branquio-oto-renal: Presentación de un caso Dell’Oca, Nicolás - Pose, Cecilia - Salmini, Karina - Tapié, Alejandra - Raggio, Víctor
    2019
    Sociedad Uruguaya de Pediatría
    Otros Autores:
  4. 4
    Artículo Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético Batalla, Ana - Rodríguez, Soledad - Tapié, Alejandra - Saúl, Salomón - Raggio, Víctor
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  5. 5
    Artículo Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause Spangenberg, Lucía - Guecaimburú, Rosario - Tapié, Alejandra - Vivas, Susana - Rodríguez, Soledad - Graña, Martín - Naya, Hugo - Raggio, Víctor
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  6. 6
    Artículo Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient Moreira, Cecilia - Dapueto, Gabriel - Peluffo, Gabriel - Vomero, Alejandra - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Soledad - Suárez, Rodrigo - Raggio, Víctor - Giachetto, Gustavo - García, Loreley
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  7. 7
    Artículo Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report Simoes, Camila - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Baltar Yanes, Federico - Tapié, Alejandra - Dell’Oca, Nicolás - Naya, Hugo - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  8. 8
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  9. 9
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  10. 10
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Médici, Conrado - Costa, Gonzalo - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Greif, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virgina - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  11. 11
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Medici, Conrado - Costa, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Greif, Gonzalo - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virginia - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  12. 12
    Artículo Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy Raggio, Víctor - Graña, Martín - Winiarski, Erik - Mansilla, Santiago - Simoes, Camila - Rodríguez, Soledad - Brandes, Mariana - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Laura - Cibils, Lucía - Alonso, Martina - Martínez, Jennyfer - Fernández-Calero, Tamara - Domínguez, Fernanda - Rosas Mezquida, Melania - Castro, Laura - Cerisola, Alfredo - Naya, Hugo - Cassina, Adriana - Quijano, Celia - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores: