Mostrando 1 - 18 resultados de 18 para la búsqueda [ Spangenberg, Lucía ] Filtros
  1. 1
    Artículo Indigenous ancestry and admixture in the uruguayan population Spangenberg, Lucía - Fariello Rico, María Inés - Arce, Darío - Illanes, Gabriel - Greif, Gonzalo - Jong-Yeon, Shin - Seong-Keun, Yoo - Jeong-Sun, Seo - Robello Porto, Carlos - Kim, Changhoon - Novembre, John - Sans, Mónica - Naya Monteverde, Hugo Mario
    2021
    Universidad de la República
  2. 2
    Tesis de doctorado Mecanismos de diferenciación y auto-renovación de células madre mesenquimales a adipocitos Spangenberg, Lucía
    2013
    Universidad de la República
  3. 3
    Artículo Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause Spangenberg, Lucía - Guecaimburú, Rosario - Tapié, Alejandra - Vivas, Susana - Rodríguez, Soledad - Graña, Martín - Naya, Hugo - Raggio, Víctor
    2021
    Universidad de la República
  4. 4
    Artículo Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia Raggio, Víctor - Rodríguez, Soledad - Feder, Sandra - Gueçaimburú, Rosario - Spangenberg, Lucía
    2024
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  5. 5
    Artículo A labeled medical records corpus for the timely detection of rare diseases using machine learning approaches Rolando, Matías - Raggio, Victor - Naya, Hugo - Cagnina, Leticia - Spangenberg, Lucía
    2025
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  6. 6
    Artículo Testing the existence of an unadmixed ancestor from a specific population t generations ago Illanes, Gabriel - Fariello Rico, María Inés - Spangenberg, Lucía - Mordecki, Ernesto - Naya Monteverde, Hugo Mario
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  7. 7
    Artículo Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Dell’Oca, Nicolás - Boada, Matilde - Guillermo, Cecilia - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  8. 8
    Artículo Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report Simoes, Camila - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Baltar Yanes, Federico - Tapié, Alejandra - Dell’Oca, Nicolás - Naya, Hugo - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  9. 9
    Artículo Transcriptome Sequencing Reveals Wide Expression Reprogramming of Basal and Unknown Genes in Leptospira biflexa Biofilms Iraola, Gregorio - Spangenberg, Lucía - Lopes Bastos, Bruno - Graña, Martín - Vasconcelos, Larissa - Almeida, Áurea - Greif, Gonzalo - Robello, Carlos - Ristow, Paula - Naya, Hugo
    2016
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores: “…Spangenberg, Lucía…”
  10. 10
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  11. 11
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  12. 12
    Artículo Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Brandes, Mariana - García-Luna, Joaquín - Catalán, Ana Inés - Ranero, Sabrina - Boada, Matilde - Trías, Natalia - Lens, Daniela - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  13. 13
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Medici, Conrado - Costa, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Greif, Gonzalo - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virginia - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  14. 14
    Artículo Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy Raggio, Víctor - Graña, Martín - Winiarski, Erik - Mansilla, Santiago - Simoes, Camila - Rodríguez, Soledad - Brandes, Mariana - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Laura - Cibils, Lucía - Alonso, Martina - Martínez, Jennyfer - Fernández-Calero, Tamara - Domínguez, Fernanda - Rosas Mezquida, Melania - Castro, Laura - Cerisola, Alfredo - Naya, Hugo - Cassina, Adriana - Quijano, Celia - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  15. 15
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Médici, Conrado - Costa, Gonzalo - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Greif, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virgina - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  16. 16
    Artículo Emergence and spread of a B.1.1.28-derived P.6 lineage with Q675H and Q677H spike mutations in Uruguay Rego, Natalia - Salazar González, María Cecilia - Paz, Mercedes - Costábile Cristech, Alicia - Fajardo Rossi, Álvaro - Ferrés Cáceres, Ignacio - Perbolianachis Duarte, Paula - Fernández Calero, Tamara - Veronica, Noya - Machado, Matías - Brandes Lamas, Mariana Sofía - Arce Rama, Rodrigo - Arleo Capovilla, Mailén - Possi, Tania - Reyes, Natalia - Bentancor, María Noel - Lizasoaín Cuelho, Andrés - Bortagaray Galluzzo, Viviana - Moller, Ana - Chappos, Odhille - Nin, Nicolás - Hurtado, Francisco Javier - Duquía, Melissa - González, María Belén - Griffero Ramilo, Luciana - Méndez, Mauricio - Techera, María Pía - Smircich, Pablo - Mir, Daiana - Alonso, Cecilia - Medina, Julio - Albornoz, Henry - Colina, Rodney - Bello, Gonzalo - Moreno Karlen, María del Pilar - Moratorio, Gonzalo - Iraola, Gregorio - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  17. 17
    Artículo Recurrent dissemination of SARS-CoV-2 through the Uruguayan–Brazilian border Mir, Daiana - Rego, Natalia - Resende, Paola Cristina - Tort, Fernando - Fernández Calero, Tamara - Noya, Verónica - Brandes Lamas, Mariana Sofía - Possi, Tania - Arleo Capovilla, Mailén - Reyes, Natalia - Victoria, Matías - Lizasoaín Cuelho, Andrés - Maya Soto, Leticia María - Salvo Rodríguez, Marcos Matías - Schäffer Gregianini, Tatiana - Mar da Rosa, Marilda Tereza - Garay Martins, Letícia - Alonso, Cecilia - Vega, Yasser - Salazar González, María Cecilia - Ferrés Cáceres, Ignacio - Smircich, Pablo - Sotelo-Silveira, José Roberto - Fort Canobra, Rafael S - Mathó, Cecilia - Arantes, Ighor - Appolinario, Luciana - Mendonça, Ana Carolina - Benítez-Galeano, María José - Simoes Amaro, Camila - Graña Alfonso, Martín - Motta, Fernando - Mendonça Siqueira, Marilda - Bello, Gonzalo - Colina, Rodney - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  18. 18
    Artículo Real-Time genomic surveillance for SARS-CoV-2 variants of concern, Uruguay Rego, Natalia - Costábile Cristech, Alicia - Paz, Mercedes - Salazar González, María Cecilia - Perbolianachis Duarte, Paula - Spangenberg, Lucía - Ferrés Cáceres, Ignacio - Arce Rama, Rodrigo - Fajardo Rossi, Álvaro - Arleo Capovilla, Mailén - Possi, Tania - Reyes, Natalia - Bentancor, María Noel - Lizasoaín Cuelho, Andrés - Benítez-Galeano, María José - Bortagaray Galluzzo, Viviana - Moller, Ana - Bello, Gonzalo - Arantes, Ighor - Brandes Lamas, Mariana Sofía - Smircich, Pablo - Chappos, Odhille - Duquía, Melissa - González, Belén - Griffero Ramilo, Luciana - Méndez, Mauricio - Techera, María Pía - Zanetti, Juan Andrés - Rivera Soto, Bernardina Inés - Maidana, Matías - Alonso Tomasetti, Martina María - Alonso, Cecilia - Medina, Julio - Albornoz, Henry - Colina, Rodney - Noya, Verónica - Iraola, Gregorio - Fernández Calero, Tamara - Moratorio, Gonzalo - Moreno Karlen, María del Pilar
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores: