Mostrando 1 - 11 resultados de 11 para la búsqueda [ Simoes, Camila ] Filtros
  1. 1
    Artículo Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report Simoes, Camila - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Baltar Yanes, Federico - Tapié, Alejandra - Dell’Oca, Nicolás - Naya, Hugo - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
  2. 2
    Artículo Virtual learning approach to biological engineering courses in Uruguay during COVID-19 Simoes, Camila - Chatterjee, Parag - Lemes, Lucía Paola - Tesis, Andreína - La Paz, Franco - Cuñarro, Gonzalo - Masset, María Belén - Yelós, Vanessa - Parodi, Mariano - Cardelino, Juan - Armentano, Ricardo L.
    2021
    Universidad de la República
  3. 3
    Artículo Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Dell’Oca, Nicolás - Boada, Matilde - Guillermo, Cecilia - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  4. 4
    Preprint Despertar el interés por la ingeniería en adolescentes mujeres : Adaptación de talleres divulgativos de electrónica al contexto de distancia social Briozzo, Isabel - Blasina, Florencia - Simoes, Camila - Fernández, Alicia - Tesis, Andreína - Lemes, Lucía - Siniscalchi, Mariana - Rattaro, Claudina - Cabrera, Carolina - del Castillo, Mariana
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  5. 5
    Artículo Virtual Learning Approach Toward Introductory Biological Engineering Course in Uruguay During COVID-19 Chatterjee, Parag - Tesis, Andreína - Simoes, Camila - La Paz, Franco - Masset, María Belén - Lemes, Lucía - Yelós, Vanessa - Parodi, Mariano - Cardelino, Juan - Armentano, Ricardo
    2020
    Agencia Nacional de Investigación e Innovación
    Otros Autores:
  6. 6
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Universidad de la República
    Otros Autores: “…Simoes, Camila…”
  7. 7
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores: “…Simoes, Camila…”
  8. 8
    Artículo Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Brandes, Mariana - García-Luna, Joaquín - Catalán, Ana Inés - Ranero, Sabrina - Boada, Matilde - Trías, Natalia - Lens, Daniela - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  9. 9
    Artículo Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy Raggio, Víctor - Graña, Martín - Winiarski, Erik - Mansilla, Santiago - Simoes, Camila - Rodríguez, Soledad - Brandes, Mariana - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Laura - Cibils, Lucía - Alonso, Martina - Martínez, Jennyfer - Fernández-Calero, Tamara - Domínguez, Fernanda - Rosas Mezquida, Melania - Castro, Laura - Cerisola, Alfredo - Naya, Hugo - Cassina, Adriana - Quijano, Celia - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  10. 10
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Medici, Conrado - Costa, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Greif, Gonzalo - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virginia - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  11. 11
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Médici, Conrado - Costa, Gonzalo - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Greif, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virgina - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores: