Artículo Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy Autor(es): Raggio, Víctor - Graña, Martín - Winiarski, Erik - Mansilla, Santiago - Simoes, Camila - Rodríguez, Soledad - Brandes, Mariana - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Laura - Cibils, Lucía - Alonso, Martina - Martínez, Jennyfer - Fernández-Calero, Tamara - Domínguez, Fernanda - Rosas Mezquida, Melania - Castro, Laura - Cerisola, Alfredo - Naya, Hugo - Cassina, Adriana - Quijano, Celia - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2023
Institución: Universidad de la República

Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Autor(es): Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Médici, Conrado - Costa, Gonzalo - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Greif, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virgina - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2021
Institución: Institut Pasteur de Montevideo

Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Autor(es): Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Medici, Conrado - Costa, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Greif, Gonzalo - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virginia - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2021
Institución: Universidad de la República

Artículo Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia Autor(es): Raggio, Víctor - Rodríguez, Soledad - Feder, Sandra - Gueçaimburú, Rosario - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2024
Institución: Universidad de la República

Artículo Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manej... Autor(es): Batalla, Ana - Barboni, Álvaro - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2025
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Libro Fernando Mañé Garzón Autor(es): Pou Ferrari, Ricardo - Wilson, Eduardo - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2023
Institución: Academia Nacional de Medicina
Otros Autores:

Artículo Estudio descriptivo de pacientes con patología genética en una unidad de cuidados intensivos pediátricos Autor(es): Moraes, Mariana - Rodríguez, Soledad - Tapié, Alejandra - Fernández, Alicia - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2024
Institución: Sociedad Uruguaya de Pediatría
Otros Autores:

Artículo Síndrome branquio-oto-renal: Presentación de un caso Autor(es): Dell’Oca, Nicolás - Pose, Cecilia - Salmini, Karina - Tapié, Alejandra - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2019
Institución: Sociedad Uruguaya de Pediatría
Otros Autores:

Artículo A labeled medical records corpus for the timely detection of rare diseases using machine learning approaches Autor(es): Rolando, Matías - Raggio, Victor - Naya, Hugo - Cagnina, Leticia - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2025
Institución: Institut Pasteur de Montevideo
Otros Autores: “…Raggio, Victor…”

Artículo Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético Autor(es): Batalla, Ana - Rodríguez, Soledad - Tapié, Alejandra - Saúl, Salomón - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2021
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Genética Molecular y Trastornos del Espectro Autista Autor(es): Fariña, Luciana - Galli, Estefanía - Lazo, Magela - Mattei, Lucía - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2015
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause Autor(es): Spangenberg, Lucía - Guecaimburú, Rosario - Tapié, Alejandra - Vivas, Susana - Rodríguez, Soledad - Graña, Martín - Naya, Hugo - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2021
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms Autor(es): Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Dell’Oca, Nicolás - Boada, Matilde - Guillermo, Cecilia - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2022
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient Autor(es): Moreira, Cecilia - Dapueto, Gabriel - Peluffo, Gabriel - Vomero, Alejandra - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Soledad - Suárez, Rodrigo - Raggio, Víctor - Giachetto, Gustavo - García, Loreley
Fecha de publicación: 2023
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report Autor(es): Simoes, Camila - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Baltar Yanes, Federico - Tapié, Alejandra - Dell’Oca, Nicolás - Naya, Hugo - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2022
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene Autor(es): Tapie, Alejandra - Pi-Denis, Natalia - Souto Silva, Jorge - Vomero, Alejandra - Peluffo, Gabriel - Boidi, María - Ciganda, Martín - Curbelo, Nicolás - Raggio, Victor - Roche, Leda - Pastro, Lucía
Fecha de publicación: 2017
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Autor(es): Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2024
Institución: Institut Pasteur de Montevideo
Otros Autores:

Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Autor(es): Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2024
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation Autor(es): Spangenberg, María Noel - Grille, Sofía - Simoes, Camila - Brandes, Mariana - García-Luna, Joaquín - Catalán, Ana Inés - Ranero, Sabrina - Boada, Matilde - Trías, Natalia - Lens, Daniela - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2023
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease Autor(es): Leal, Thiago P. - Rao, Shilpa C. - French-Kwawu, Jennifer N. - Gouveia, Mateus H. - Borda, Víctor - Bandres-Ciga, Sara - Inca-Martinez, Miguel - Mason, Emily A. - Horimoto, Andrea R. V. R. - Loesch, Douglas P. - Sarihan, Elif I. - Cornejo-Olivas, Mario R. - Torres, Luis E. - Mazzetti-Soler, Pilar E. - Cosentino, Carlos - Sarapura-Castro, Elison H. - Rivera-Valdivia, Andrea - Medina, Ángel C. - Dieguez, Elena M. - Raggio, Víctor E. - Lescano, Andrés
Fecha de publicación: 2023
Institución: Universidad de la República
Otros Autores: