Artículo Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia Autor(es): Raggio, Víctor - Rodríguez, Soledad - Feder, Sandra - Gueçaimburú, Rosario - Spangenberg, Lucía
Fecha de publicación: 2024
Institución: Universidad de la República
Otros Autores:

Artículo Arterial hypertension secondary to genetic pheochromocytoma and renal hypoatrophy in pediatric age Autor(es): Dufort y Álvarez, Mariana - Halty, Margarita - Rodríguez, Mónica - Dufort y Álvarez, Gustavo - Gueçaimburú, Rosario - Pérez, Walter
Fecha de publicación: 2025
Institución: Sociedad Uruguaya de Pediatría
Otros Autores:

Artículo Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause Autor(es): Spangenberg, Lucía - Guecaimburú, Rosario - Tapié, Alejandra - Vivas, Susana - Rodríguez, Soledad - Graña, Martín - Naya, Hugo - Raggio, Víctor
Fecha de publicación: 2021
Institución: Universidad de la República
Otros Autores: “…Guecaimburú, Rosario…”