Mostrando 1 - 9 resultados de 9 para la búsqueda [ Graña, Martín ] Filtros
  1. 1
    Artículo Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause Spangenberg, Lucía - Guecaimburú, Rosario - Tapié, Alejandra - Vivas, Susana - Rodríguez, Soledad - Graña, Martín - Naya, Hugo - Raggio, Víctor
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  2. 2
    Artículo Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report Simoes, Camila - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Baltar Yanes, Federico - Tapié, Alejandra - Dell’Oca, Nicolás - Naya, Hugo - Raggio, Víctor - Spangenberg, Lucía
    2022
    Universidad de la República
    Otros Autores: “…Graña, Martín…”
  3. 3
    Artículo Inhibition of Mycobacterium tuberculosis PknG by non catalytic rubredoxin domain specific modification Gil, Magdalena - Graña, Martín - Schopfer, Francisco J. - Wagner, Tristan - Denicola, Ana - Freeman, Bruce A. - Alzari, Pedro M. - Batthyány, Carlos - Durán, Rosario
    2013
    Agencia Nacional de Investigación e Innovación
    Otros Autores: “…Graña, Martín…”
  4. 4
    Artículo Transcriptome Sequencing Reveals Wide Expression Reprogramming of Basal and Unknown Genes in Leptospira biflexa Biofilms Iraola, Gregorio - Spangenberg, Lucía - Lopes Bastos, Bruno - Graña, Martín - Vasconcelos, Larissa - Almeida, Áurea - Greif, Gonzalo - Robello, Carlos - Ristow, Paula - Naya, Hugo
    2016
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  5. 5
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  6. 6
    Artículo Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report Baltar, Federico - Simoes, Camila - Garagorry, Francisco - Graña, Martín - Rodríguez, Soledad - Aunchayna, María Haydée - Tapié, Alejandra - Cerisola, Alfredo - González, Gabriel - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía - Raggio, Víctor
    2024
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores:
  7. 7
    Artículo Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy Raggio, Víctor - Graña, Martín - Winiarski, Erik - Mansilla, Santiago - Simoes, Camila - Rodríguez, Soledad - Brandes, Mariana - Tapié, Alejandra - Rodríguez, Laura - Cibils, Lucía - Alonso, Martina - Martínez, Jennyfer - Fernández-Calero, Tamara - Domínguez, Fernanda - Rosas Mezquida, Melania - Castro, Laura - Cerisola, Alfredo - Naya, Hugo - Cassina, Adriana - Quijano, Celia - Spangenberg, Lucía
    2023
    Universidad de la República
    Otros Autores: “…Graña, Martín…”
  8. 8
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Medici, Conrado - Costa, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Greif, Gonzalo - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virginia - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Universidad de la República
    Otros Autores:
  9. 9
    Artículo Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease Raggio, Víctor - Dell’Oca, Nicolás - Simoes, Camila - Tapié, Alejandra - Médici, Conrado - Costa, Gonzalo - Halty, Margarita - González, Gabriel - Shin, Jong-Yeon - Shin, Sang-Yoon - Kim, Changhoon - Seo, Jeong-Sun - Graña, Martín - Greif, Gonzalo - Rodríguez, Soledad - Garrone, Estefanía - Rovella, María Laura - González, Virgina - Naya, Hugo - Spangenberg, Lucía
    2021
    Institut Pasteur de Montevideo
    Otros Autores: